Badanie genu BRCA w diagnostyce raka piersi i jajnika

BRCA to geny, czyli fragmenty naszego DNA, w których zakodowana jest informacja o budowie białek. Białka te są antyonkogenami, a ich rolą jest wykrywanie i usuwanie błędów w DNA. Badanie mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2 nie stanowi oczywiście rozpoznania nowotworu piersi i jajnika, daje natomiast informację, o zwiększonym prawdopodobieństwie jego wystąpienia.

Jeśli w genach BRCA będzie mutacja, to białka naprawcze, które są w nich zakodowane, nie będą działały prawidłowo. DNA nie będzie wówczas naprawiane, a mutacje będą powielane, do każdej nowej komórki, która w powstanie w naszym organizmie. Nagromadzenie błędów prowadzi do niekontrolowanego rozrostu komórek, które później tworzą guzy. To dlatego posiadacze mutacji w genach BRCA, są bardziej narażeni na raka piersi i jajnika.

Dla kogo jest badanie genu BRCA?

Mutacje w genach BRCA można odziedziczyć zarówno ze strony matki, jak i ojca. Badanie genetyczne dotyczące dziedzicznego raka piersi i raka jajnika, zaleca się więc zarówno osobom zdrowym, jak i chorym lub po przebytej chorobie. Ważne są także dla kobiet, u których w rodzinie występowały przypadki nowotworów takich jak rak piersi, rak jajnika czy sutka. Poza tym wykonać powinny je wszystkie kobiety, które mają lub miały zmiany w piersiach lub jajnikach, a także planują antykoncepcję hormonalną lub Hormonalną Terapię Zastępczą.

O czym informuje badanie genów BRCA?

Sprawa jest bardziej złożona od stwierdzenia „mam mutację” lub „nie mam mutacji”, gdyż mutacje mogą być istotne klinicznie, nieistotne lub posiadać status „o nieznanym znaczeniu”. Dlatego ważne jest, żeby mutacje badane w panelu były istotnymi klinicznie. Na podstawie wyniku testu genetycznego podejmowane są przecież ważne decyzje zarówno u chorych -ustalenie schematu terapii, jak i u zdrowych – wszelkie działania profilaktyczne.

Polskie Towarzystwo Ginekologii Onkologicznej zaleca badanie 5 mutacji z BRCA1, które wykonać można m.in. w sieci Diagnostyka. Z szerokiego panelu mutacji wybrano te, które są najbardziej charakterystyczne dla populacji Polski.

Każdy wynik badania należy skonsultować z onkologiem lub genetykiem. Jeśli znaleziona została mutacja, to ginekolog lub/i onkolog podejmie decyzje o środkach profilaktycznych. Osoby, które otrzymały wynik z mutacją powinny znajdować się pod stałą kontrolą poradni onkologicznej. Poza tym, po wykryciu konkretnej mutacji, aby podjąć profilaktykę, należy szukać jej u krewnych. Jednakże nawet w przypadku nie wystąpienia mutacji, nie oznacza to, że można zrezygnować ze standardowych badań profilaktycznych. Nowotwory, których przyczyną jest mutacja genetyczna to pewien odsetek wszystkich zachorowań. Wpływ na ryzyko choroby ma wiele innych czynników dotyczących środowiska czy trybu życia. Z drugiej strony, obecność mutacji genu też nie zawsze musi skutkować chorobą nowotworową. Tym bardziej, jeśli podejmie się odpowiednie środki ostrożności.